ISSN: 1300-0365
Dil: Türkçe
|
|
|
Osteogenesis Imperfekta: Aküler Bulgular
Hüseyin BAYRAMLAR*, İbrahim F. HEPŞEN**, Ahmet S. GÖZAYDIN***, Erbil OĞUZ****
*Uzm.Dr. Gümüşhane Devlet Hast. Göz Kli.**Yard.Doç.Dr. İnönü ÜTF. Göz Hast. ABD.,***Uzm.Dr. Erzincan Devlet Hast. Göz Kli.****Araş.Gör.Dr. GATA, Ortapedi ABD.
Osteogenesis imperfekta (Oİ), frajil ve kırılgan kemikler,
mavi Sklera, dental malformasyonlar, sağırlık ve
hiperekstansibl ligamanlarla karakterli, heterojen bir kalıtsal
bağ dokusu hastalığıdır(l). Orijinal olarak 18. yüzyıl
sonlarında rapor edilmiş olmasına rağmen, klinik bir
sendrom olarak ilk defa 1918'de Van der Hoeve tarafından
tanımlanmıştır, insidansı 10000 - 50000 doğumda
birdir (2,7). Irk ve cinsiyet farkı göstermez. Çoğunlukla
otozomal dominant kalıtılır. Fakat otozomal resesif
ve sporadik vakalar da bildirilmiştir
|
|
|
|
|
