ISSN: 1300-0365
Dil: Türkçe
|
|
|
Aniridi-wilms Tümörü Assosiyasyonu (awta) Gösteren Bir Olgu
Zühal SUYUGÜL*, Beyhan TÜYSÜZ**,Seher BAŞARAN***, Ayten ERGİNEL****, Asım CENANİ*****, Nezir SUYUGÜL******,*Uzm.Dr.İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fak. Genetik ve Teratoloji Uygulama ve Araştırma Merkezi (GETAM) Göz Hast Kli.,**Yard.Doç.Dr. İ.Ü.Cerrahpaşa Tıp Fak. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Genetik ve Teratoloji BD,***Doç.Dr. İ.Ü.Cerrahpaşa Tıp Fak. Pretam,****Prof.Dr.İ.Ü.Cerrahpaşa Tıp Fak Çocuk Sağlığı ve Hast. ABD,*****Prof.Dr. İ.Ü.Cerrahpaşa Tıp Fak Çocuk Sağlığı ve Hast.ABD, Genetik ve Teratoloji Uygulama Merkezi Müdürü,******Prof.Dr. İ.Ü.Cerrahpaşa Tıp Fak Göz Hast. ABD,İSTANBUL
Aniridi ile bidikte arka poler kataraktı olan hastamız genetik açıdan incelemeye alındı. Yapılan sitogenetik analiz
sonucunda 11p12.1 'de (onbirinci kromozomun kısa kolunun onikinci bandında) delesyon saptandı. Bu bölgeye ait delasyonların
Wilms tümörü gelişimine neden olduğu bilindiğinden hasta sıkı takibe alındı. Bir süre sonra Wilms tümörü gelişen
olgumuzu Aniridi-Wilms tümörü (AWTA) assosiyasyonu olarak değerlendirdik. Aniridi ile müracaat eden olgularda ilerde
Wilms tümörünün gelişebileceği göz önüne alınarak hastaların bir genetik uzmanı tarafından görülüp değerlendirilmesinin
önemini vurguladık.Anahtar Kelimeler: Aniridi, Wilms tümörü
|
|
|
|
|
