ISSN: 1300-0365
Dil: Türkçe
|
|
|
Retinoblastom Genetiği
Zuhal SUYUGÜL*
*Uzm.Dr. İ.Ü.Cerrahpaşa Tıp Fakültesi ,Genetik ve Teratoloji Uygulama Merkezi (GETAM) ,İSTANBUL
Retinoblastoma, hem sporadik olarak ortaya çıkan, hem de herediter geçiş gösteren intraoküler bir çocukluk çağı
tümörüdür. 13.cü kromozomun uzun kolunun (q) 14.cü bandında lokalize olan retinoblastom geni hücre siklusunda
regülasyon görevi yapmaktadır. Genin her iki allelinin mutasyon sonucu inaktivasyona uğraması ile retinoblastom ortaya
çıkmaktadır. Mutant retinoblastom geninin penetransı%90 'dır. Retinoblastom genindeki mutasyoniarı gösteren birçok
DNA analiz yöntemi geliştirilmiştir. Böylece Retinoblastomlu olgularda prenatal tanı yapmak da mümkündür. Özellikle
%4Ö gibi yüksek ailevi geçiş gösteren olgularda geliştirilmiş, bu DNA analizi yöntemleri ile Genetik Danışma vermek artık
olası hale gelmiştir.Anahtar Kelimeler: Retinoblastom, Genetik
|
|
|
|
|
