ISSN: 1300-0365
Dil: Türkçe
|
|
|
Cockayne Sendromu: Olgu Sunumu
Hamdi ER*, Ramazan KUTLU**
* Yrd.Doç.Dr.İnönü Üniv. Tıp Fakültesi Turgut Özal Tıp Merkezi Göz Hastalıkları AD,** Araş.Gör.Dr.İnönü Üniv. Tıp Fakültesi Turgut Özal Tıp Merkezi Radyodiagnostik AD, MALATYA
Cockayne sendromu (CS) özellikle 1. dekaddaki erkek çocukları etkileyen progresif, multisistem hastalığıdır. Otozomal resesif geçişli bu nadir hastalık kaşektik büyüme-gelişme geriliği, kuş kafa (mikrosefali) görünümü ve nörolojik bozukluk ile karekterizedir. Başlıca izlenen oküler anomaliler ise retinitis pigmentosa, nistagmus, daha az oranlarda kata-rakt, korneal opasite ve optik atrofidir. Patogenez hala bilinmemekle beraber, majör defektin DNA tamir mekanizmasındaki eksiklik olduğu düşünülmektedir. Hastalık genellikle ikinci dekadda mortalite ile sonlanır. Bu sunum 11 yaşındaki bir erkek çocukta tespit edilen Cockayne sendromunun nadir olması ve özellikle retinitis pigmentosa, nistagmusla birlikte olan özel kafa yapısı, büyüme-gelişme geriliğine sahip özellikle erkek çocuklarda ayırıcı tanıda düşünülmesi gerekliliği üzerine yapılmıştır.Anahtar Kelimeler: Cockayne sendromu, Cücelik, Retinitis pigmentosaTurkiye Klinikleri Oftalmoloji 1997, 6:203-205
|
|
|
|
|
